ДНК-тест во время беременности: для чего проводится и что показывает
Каждый родитель желает, чтобы их будущий малыш родился здоровым и счастливым. Ранее, для того чтобы проверить это, использовались крайне рискованные методы исследований, которые могли быть рекомендованы лишь в ситуациях, когда было жизненно необходимо. В настоящее время доступен безопасный и невредимый способ определения генетических аномалий плода, которым является неинвазивный ДНК-тест. Что представляет из себя данный метод и как его проводят? Давайте рассмотрим эту тему более подробно и ответим на наиболее интересующие вопросы.
Проведение генетического тестирования до рождения ребенка
Имеет несколько основных целей. Во время беременности у плода можно диагностировать большинство генетических пороков с помощью теста ДНК, и зачастую его выполняют именно для этого.
Основные цели проведения ДНК-теста для беременных:
- Диагностика хромосомных аномалий. Синдром Дауна, возникающий из-за наличия добавочной хромосомы в двадцать первой паре, встречается примерно у одного из тысячи новорожденных. С увеличением возраста будущей матери риск родить малыша с аномалией растет. Дети с синдромом Дауна часто рождаются с пороками сердца, эпилепсией и отстают в физическом развитии. Также у всех наблюдается более или менее выраженная олигофрения. Синдром Эдвардса возникает из-за наличия дополнительной хромосомы в восемнадцатой паре. Это редкая аномалия, она встречается примерно в одном из 7000 случаев. Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют многочисленные пороки развития, а 90–95% из них погибают в первые месяцы жизни. Синдромом Патау называется трисомия по тринадцатой паре. Данная аномалия встречается еще реже: приблизительно у одного из 14 000 новорожденных. Как и синдром Эдвардса, данный вид наследственной патологии проявляется множественными грубыми пороками развития, и продолжительность жизни больных редко превышает год.
- Аномалии количества половых хромосом. К ним относятся синдромы, связанные с уменьшением или увеличением нормального числа хромосом X и Y, то есть генетические дефекты, которые часто сопровождаются недоразвитием гонад, бесплодием, различными изменениями во внешности и умственной отсталостью.
- Диагностика врожденных патологий нервной системы. Например, с помощью теста ДНК на раннем сроке беременности можно обнаружить синдром Ретта, младенческую эпилептическую энцефалопатию и другие нарушения ЦНС.
- Выявление наследственных форм краниосиностоза. Данными формами являются синдромы Пфайффера, Апера, Крузона, Мюнке.
- Установление отцовства. Необходимость в этом исследовании возникает по разным причинам. Например, оно может потребоваться, если будущий отец отказывается признать свою причастность к зачатию. В спорных случаях результаты экспертизы могут служить доказательством в суде.
- Определение пола будущего малыша. Увидеть пол ребенка можно уже при втором скрининге на УЗИ. Но иногда требуется получить стопроцентно точный результат на максимально раннем сроке. Это необходимо прежде всего для своевременной диагностики наследственных аномалий, связанных с полом. К примеру, гемофилия и синдром Клайнфельтера встречаются только у мальчиков, а синдромом Тернера страдают исключительно девочки. Достоверность определения пола с помощью пренатального ДНК-теста на сроке беременности семь–девять недель составляет 95%, а с 12 недель и позднее она достигает 99%.
- Для ранней диагностики синдромов Дауна, Эдвардса и Патау выполняют УЗИ-скрининг. Однако, предположить хромосомные аномалии позволяют некоторые особенности развития плода, такие как увеличенная ширина воротниковой зоны, укороченная носовая кость и другие. Но в I триместре УЗИ-признаки нельзя рассматривать как достоверное свидетельство нарушений, а позднее, когда результаты скрининга становятся более убедительными, время может быть упущено. Между тем, исследование среди 18 955 женщин показало, что самым точным тестом на наличие хромосомных аномалий является анализ ДНК во время беременности (в I триместре).
- Многие другие генетические заболевания, слабо диагностируемые при традиционном скрининге, могут быть обнаружены путем анализа ДНК во время беременности.
Анализ ДНК беременным женщинам может быть назначен в различных случаях, связанных с риском наследственных патологий у будущего ребенка. Однако не всегда такое исследование возможно. Рассмотрим, какие существуют показания и противопоказания к проведению генетического анализа.
Среди основных показаний к проведению анализа – наличие высокого риска рождения ребенка с наследственными аномалиями, которые выявлены в процессе скрининга. Кроме того, генетический анализ рекомендуется беременным женщинам старше 35 лет, поскольку риск возникновения у них детей с синдромом Дауна повышен. Также анализ необходим, если у женщины записаны случаи самопроизвольных абортов в прошлом, либо если в семье были обнаружены наследственные патологии. Если один из будущих родителей страдал наркозависимостью или алкоголизмом, то тоже стоит обратиться к генетическому тестированию. Наконец, анализ необходим при обнаружении тератогенных факторов в первые недели беременности (например, при приеме некоторых лекарств, радиоактивном облучении, употреблении алкоголя).
В отношении противопоказаний к проведению анализа, необходимо отметить, что инвазивные тесты не выполняются, если существует угроза выкидыша. Также исследования не проводятся при острых инфекциях, миоме, воспалительных гинекологических заболеваниях. Кроме того, неинвазивный тест на генетические отклонения не делают при многоплодной беременности, у суррогатных матерей и женщин, зачатых путем оплодотворения донорской яйцеклетки, за исключением некоторых видов тестирования. Наконец, генетический анализ не является достоверным в случае, если незадолго до беременности было сделано переливание крови или трансплантация костного мозга.
В любом случае, перед проведением генетического исследования необходимо проконсультироваться со специалистом и внимательно рассмотреть все показания и противопоказания.
Тестирование беременных: инвазивные и неинвазивные методы
Генетические исследования, которые проводят в период беременности, можно разделить на две группы в зависимости от способа забора материала: инвазивные и неинвазивные методы.
Инвазивные тесты связаны с проникновением в организм будущей матери и плода и несут в себе определенную опасность самопроизвольного аборта, поэтому к ним прибегают только в крайних случаях — если вероятность генетических отклонений у плода достаточно высока.
Первый инвазивный метод — биопсия ворсин хориона — выполняют на сроке 10–14 недель. Материалом для анализа служат клетки тканей хориона. Забор осуществляют путем прокола брюшной стенки и матки длинной иглой. Точность диагностики генетических аномалий этим способом составляет 99%. То же исследование, выполняемое на более поздних сроках, называется плацентоцентез.
Амниоцентез — анализ ДНК плода, содержащейся в клетках околоплодных вод, производят во II триместре. С помощью шприца с иглой делают прокол плодного пузыря через брюшную стенку и забирают небольшое количество амниотической жидкости. Результаты исследования нужно ждать две–три недели. Точность метода также достигает 99%.
Кордоцентез — анализ пуповинной крови, забор которой производят также через брюшную стенку. Процедуру выполняют также во II триместре. С помощью кордоцентеза можно определить генетические заболевания, инфекции и другие внутриутробные патологии.
Отличающаяся от инвазивных тестов безопасность — неинвазивный тест на генетические отклонения плода. Для анализа не нужно прибегать к проколу и другим травматичным вмешательствам. Для исследования необходима только кровь беременной женщины, которую берут из вены обычным способом.
Тест проводится с применением высокотехнологичного медицинского оборудования. Взятую у женщины кровь в центрифуге разделяют на эритроцитарную массу, слой лейкоцитов и плазму. ДНК из двух последних фракций «расшифровывают» путем секвенирования, разделяя геномы матери и плода. Полученный материал анализируют на предмет риска хромосомных и других патологий. Способ анализа зависит от вида тестирования. Весь процесс исследования в среднем занимает две недели.
Некоторые методы подходят для исследования генетических рисков беременности, наступившей после ЭКО (в том числе с донорской яйцеклеткой). Достоверность результатов неинвазивного тестирования достигает 99%.
Необходимо отметить, что проведение теста на генетические отклонения плода является платным процессом и пока доступно не во всех медицинских центрах России. Однако, наиболее значимым преимуществом этого тестирования является возможность проведения анализа ДНК на ранних сроках беременности, начиная с девяти–десяти недель. Ранняя диагностика патологий имеет решающее значение в вопросе сохранения беременности, а уверенность в том, что будущий ребенок здоров, позволяет с радостью и без страха ожидать его появление на свет.
Фото: freepik.com