Новорожденных в Оренбуржье проверят на СМА

Наша область присоединилась к пилотному проекту Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени Бочкова (головного учреждения Медико-генетической службы России) массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты. В лаборатории МГНЦ уже проведено исследование свыше 6 тысяч образцов биоматериала новорожденных Оренбургской области.

МГНЦ выступает не только организатором пилотного проекта, на базе центра также проводится подтверждающая диагностика спинальной мышечной атрофии. На нее в профильные учреждения будут направляться новорожденные, у которых скрининговое исследование показало высокий риск наличия заболевания. В МГНЦ для установления диагноза «СМА» выявляются мутации в гене SMN1, а также определяется количество копий гена SMN2, что крайне важно для своевременного начала терапии. Подтверждающая диагностика первичных иммунодефицитов проводится в ряде случаев на базе НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Рогачева.

– Массовый неонатальный скрининг на наследственные заболевания расширяется по всей стране только со следующего года. Однако семь регионов благодаря пилотному проекту МГНЦ уже сейчас получили возможность выявлять новорожденных со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами на той стадии, когда ни родители, ни врачи еще не видят проявлений заболевания. Оренбургская область подключилась к пилотному проекту и воспользовалась этой возможностью, поскольку это означает, что у детей, появившихся на свет в этом году, есть шанс сохранить жизнь и здоровье. Раннюю диагностику обеспечивает Медико-генетический научный центр имени Бочкова совместно с нашими региональными специалистами, а лечение для детей доступно благодаря фонду «Круг добра», – сообщила Татьяна Савинова, министр здравоохранения Оренбургской области.

По информации официального сайта минздрава области, сегодня в большинстве регионов массовый неонатальный скрининг проводится только на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Чтобы выявить эти тяжелые заболевания на досимптоматической стадии, у всех новорожденных берут кровь из пятки на четвертый или седьмой день жизни. Теперь всех новорожденных Оренбургской области дополнительно будут проверять на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИДы). Установить точный диагноз до проявления первых симптомов крайне важно для успешного лечения. Без массового скрининга в большинстве случаев диагноз удается установить только после проявления заболевания, то есть когда уже произошли необратимые изменения.